محققان مؤسسه ملی تحقیقات ژنتیک انسان (NHGRI) سرنخ هایی را در مورد علت احتمالی تب های مکرر و غیر مسری که فقط کودکان را تحت تأثیر قرار می داد و چندین ژن مرتبط با سندرم PFAPA (تب دوره ای ، استوماتیت آفتی ، فارنژیت ، آدنیت) که می تواند منجر به درمان های جدید شود پیدا کردند.
در سال 1987 محققان برای اولین بار یک سندرم همراه با تب مکرر ، زخم های دردناک، گلودرد و غدد لنفاوی ملتهب که در 12 کودک بیمار مشاهده شد را کشف کردند. این بیماری از سنین 1 تا 5 سالگی شروع می شود و اولین علامت آن تب همراه با گلودرد، قرمزی و سایر علائم است.
کالپانا مانتیام نویسنده اصلی این مطالعه می گوید: سندرم PFAPA تب های دوره ای متناوبی دارد که بسیاری از کودکان هر ماه سه تا پنج روز به آن مبتلا می شوند و این یک فشار بزرگ بر روی خانواده ها است زیرا این بچه ها نمی توانند به مدرسه بروند و ممکن است روزها در حین تب داشتن در اتاق خواب باشند.
سندرم PFAPA شایعترین سندرم تب مکرر در کودکان کشورهای غربی است ولی روشهای تشخیص و درمان آن تا حد زیادی ابتدایی و ناکافی بوده است.
به دلیل ماهیت این بیماری، محققان از مدتها پیش تصور می كردند كه پاسخها در ژنتیک انسان می باشد. آنها به دلیل جهش در یک ژن واحد، احتمال وجود ژن های متعدد را در نظر گرفتند.
دکتر مانتیام در طول دوره تحصیلات بالینی خود در مرکز پزشکی دانشگاه وندربیلت از سال 2012 تا 2015 کشف کرد که والدین، خواهران و برادران بیماران در مقایسه با افراد فاقد بیماری، معمولاً دارای لوزه و زخم های ملتهب هستند که این موضوع باید مورد بررسی قرار می گرفت.
بزرگترین مسئله این بود که هنوز آزمایشی برای تشخیص سندرم PFAPA وجود ندارد و این بدان معنی است که این بیماری معمولاً تحت تشخیص قرار نمی گیرد و شناسایی این بیماری بیشتر مبتنی بر تاریخچه بالینی بوده و بستگی به آن دارد که والدین و پزشکان آن را تشخیص دهند.
دکتر مانتیام و تیم وی برای دیدن اینکه کدام ژن (در صورت وجود) درگیر این بیماری بوده، به دنبال علائم مشترک بین سندرم PFAPA و دو بیماری که باعث التهاب رگ های خونی و زخم های کانکر گشتند.
این گروه با مقایسه بیماران مبتلا به این اختلال از طریق انواع ژن های شناخته شده از اجداد اروپایی-آمریکایی و ترکی مرتبط با افراد مبتلا به سندرم PFAPA را بررسی کردند. تجزیه و تحلیل های دقیق تری از شش ژن که به شدت با بیماری و زخم های کانکر مرتبط بودند رازهایی را برای محققان فاش کرد.
قویترین ارتباط بیماران با ژن IL12A که پروتئین مربوط به التهاب را توسط سیستم ایمنی بدن مورد استفاده قرار می داد. پروتئین IL12A به عنوان زنگ خطری برای سیستم ایمنی بدن عمل می کند و با فعال کردن گلبول های سفید خون پاسخ التهاب را میدهد. سایر ژنهای درگیر در سیستم ایمنی نیز حالت بیشتری از بیماران مانند STAT4 ، IL10 و CCR1-CCR3 را نشان می داد.
با توجه به شباهت های زنتیک بین سندرم PFAPA ، زخم های Behçet و Canker ، محققان پیشنهاد نامگذاری آنها به اختلالات طیف Behçet را داده اند. این طیف از نظر بالینی از اهمیت بالایی برخوردار است زیرا تعدادی از بیماران ممکن است علائم مشترکی بین این سه بیماری داشته باشند که این امر باعث می شود پزشکان در تشخیص آن بیماری به مشکل برخورد کنند.
در نهایت، محققان امیدوارند که چنین مطالعاتی در مورد سندرم PFAPA گزینه های درمانی جدیدی را به همراه داشته باشد که برخی از آنها می توانند منجر به داروهای کاهش مولکول های التهابی مانند IL12 باشند.
دکتر مانتیام گفت: هدف بعدی ما این است که یک مطالعه بزرگتر انجام دهیم و ببینیم چه ژنهای دیگری ممکن است در سندرم PFAPA نقش داشته باشند و بفهمیم که چه چیزی این بیماری را خاص می کند تا تشخیص را آسان تر کند. ما امیدواریم سرانجام کودکان مجبور نباشند در چنین سال ها دچار اختلال دردناک شوند و آزمایش های بالینی و سایر آزمایش ها بتواند به یک برنامه درمانی موفق منجر شوند.
منبع: medicalxpress
