تحقیقات کای جیائو و همکارانش در دانشگاه آلاباما آلمان ، بینشی اساسی در مورد علل نقص های مادرزادی که به نام سندرم CHARGE شناخته می شود را به دست آوردند. جهش ژن CHD7 منجر به ناهنجاری های شدید در قلب می شود.
در ادامه با نبض دیجیتال همراه شوید.
محققان با موفقیت ژن CHD7 را در سلول های عصبی جنین های موش غیرفعال کردند و سپس چگونگی تاثیر این ژن در تغییر سلول های عصبی قلب که باعث نقص شدید مجرای خروجی و عروق بزرگ شده است را بررسی کردند. نقص قلب و سایر نواقص های مادرزادی در جنین ها، شبیه نقص سندرم CHARGE است. جهشهای ژن انسانی CHD7 حدود 70 درصد موارد سندرم CHARGE را ایجاد می کند.
تلاشهای قبلی دیگران برای تغییر عملکرد CHD7 در سلولهای عصبی، باعث ایجاد نقص قلب در چندین مدل موش نشده بود. یک یافته ها در تحقیقات فعلی علاوه بر فعالیت بازسازی شده کروماتین وابسته به ATP، منجر به کشف عملکرد اپی ژنتیکی CHD7 شد.
کروماتین یک مجموعه پروتئین DNA از ژنوم پستانداران است که محکم در اطراف پروتئین های هیستون پیچیده شده و رشته ای از نوکلئوزوم ها را ایجاد می کنند. فاکتورهای بازسازی کروماتین مانند CHD7 از انرژی ATP برای بازسازی کروماتین استفاده می کند. فعال و غرفعال شدن مجموعه های منتخب ژن برای رشد جنینی اساسی است.
این تیم در تحقیقاتشان کشف کردند که علاوه بر فعالیت بازسازی کروماتین ، CHD7 به روش مستقلی از ATP برای جذب آنزیم های اصلاح کننده هیستون عمل می کند.
جیائو ، استاد گروه ژنتیک UAB ، گفت: یافته های ما به شدت نشان می دهد که CHD7 می تواند به طور مستقیم یک H3K4 را برای هدف قرار دادن عناصر جذب کند. فعالیتهای دوگانه CHD7 ممکن است یک مکانیسم کارآمد برای هماهنگی بازسازی نوکلئوزوم و متیلاسیون H3K4 در انسان باشد. تعامل متقابل بین نوکلئوزوم CHD7 و متیلاسیون هیستون می تواند یک بازخورد مثبت برای ایجاد ثبات حالتهای اپی ژنتیکی در عناصر است.
محققان بر این باورند که علاوه بر نشان دادن نقش اساسی سلولهای خودمختار CHD7 در تنظیم رشد سلول عصبی قلب، جهش در ژن CHD7 برای ایجاد نواقص رشد جنین کافی است.
در پستانداران محققان همچنین با استفاده از آنالیزهای رونویسی نشان دادند که CHD7، رشد سلولهای عصبی قلب را بسیار دقیق تنظیم می کند.
محققان می گویند که فعل و انفعال پروتئین CHD7 نشان می دهد CHD7 احتمالاً در طیف وسیعی از فرایندهای فیزیولوژیکی و بیماری های انسانی نقش دارد.
بیشتر بخوانید:
- محققان از ژنهای مرتبط با تب های مکرر در كودكان پرده برداشتند
- تأثیرات اشعه فناوری 5G بر روی سلامتی انسان
- گره گشایی از انتقال ویروس زیکا از مادر به کودک در دوران بارداری
منبع: phys
